admin
La web de Maco048. Criminología
Las mentes simples casi siempre yerran en sus juicios
CrispCas9 para editar el genoma
La técnica de Crisp Cas9 descubierta solo hace un par de años ha revolucionado la ingeniería genética y la posibilidad de crear animales transgénicos, así como crear mutaciones en animales de laboratorio que sean modelos para estudio de enfermedades hereditarias, tanto las producidas por mutaciones simples, como las que se originan por varias mutaciones en disitnos genes, en diferentes cromosomas o sitios del genoma. Por ende podría ser utilizada para terapia génica en humanos que padecen enfermedades hereditarias.
Poco probable la confirmación genética de los supuestos restos de Cervantes
Los antropólogos están tratando de identificar si los restos de 400 años de antigüedad, recientemente descubiertos son los del español Miguel de Cervantes, autor de «El Ingenioso Hidalgo Don Quijote de la Mancha».
Patricia W. Manning, profesora asociado de la Universidad de Kansas (EE.UU.), de Español y Portugués, investiga la literatura moderna temprana española y aborda la importancia de la búsqueda e intento de identificar los restos de Cervantes.
P: ¿Cuál es la importancia de la búsqueda y la verificación de si estos son los restos de Cervantes?
Manning: Este año, 2015, es el 400 aniversario de la publicación de la segunda parte de la novela de Miguel de Cervantes «El ingenioso hidalgo don Quijote de la Mancha». El próximo año, 2016, será el 400 aniversario de la muerte del autor, por lo que estos dos aniversarios han creado interés en la búsqueda de los restos del autor, con el objetivo de crear algún tipo de monumento al autor en su lugar de enterramiento.
La «Ruta del Quijote», que identifica la ruta que Don Quijote y Sancho cuando viajan en la novela, se ha convertido en una atracción turística popular, así que espero que este convento se convertirá en un punto de mayor interés para los turistas como el lugar de enterramiento de Cervantes.
P: ¿Cómo ha sido visto esta historia en España?
Manning: La prensa española ha informado a raíz de la búsqueda de algún detalle, desde los resultados de radar penetrante de tierra que indicaban varios lugares de enterramiento en las criptas del Convento de las Trinitarias de Madrid a la noticia de que los restos pertenecen a Cervantes, su esposa y un número de otras personas.
Al mismo tiempo, ha habido algunas críticas de niveles relativamente altos de gasto gubernamental en proyectos culturales en un momento en que muchas personas siguen sufriendo como resultado de la crisis económica de España. Como el artículo del Wall Street Journal señala, el titular de El Mundo, sobre el descubrimiento, se burla de el hecho de que es poco probable que los restos de Cervantes pueden ser definitivamente identificados. Dado que la ubicación de la tumba de la hermana de Cervantes también es desconocida, incluso si el ADN pudiera ser recuperado, sigue siendo poco probable que una comparación de ADN se puede hacer para identificar definitivamente el autor.
P: ¿Puede describir su legado a la literatura en pocas palabras. Si estos resultan ser sus restos o no, no tendría que cambiar nada de su legado en su estado actual?
Manning: Miguel de Cervantes publicó las dos partes de «El Quijote» en 1605 y 1615. Muchos estudiosos consideran que este libro es la primera novela moderna. Así, Cervantes tuvo un impacto significativo en la creación de la forma literaria que es importante para nosotros. Por otra parte, los protagonistas de la novela, Don Quijote y Sancho Panza, se han convertido en el prototipo de las parejas improbables de opuestos que son tan comunes en la televisión y el cine, como buddy movies. El descubrimiento de los restos del autor no alterará este legado, pero servirá para definitivamente asociar este convento con Cervantes.
Huella genética y crímenes
Nuestros ADN son, en general bastante coincidentes, pero hay una serie de regiones tales que la probabilidad de que dos personas no emparentadas muestren la misma pauta de variación son prácticamente nulas. Así que si se comparan cuatro o cinco de estas regiones tenemos un método de identificación tan bueno como las huellas digitales, pero con la ventaja que sólo hace falta un pelo, una gota de sangre o de semen, etc.
El primer resultado práctico de esta técnica sirvió para condenar a Colin Pitchfork, quien había violado y asesinado a dos niñas de 15 años en 1983 y 1986. El principal sospechoso era un joven que había admitido el asesinato de la segunda, pero no de la primera, siendo ambos modus operandi muy similares.
Jeffreys comparó el ADN de muestras de semen de ambos casos y concluyó que el hombre que había sido el culpable de aquellos crímenes era el mismo, pero no era el joven acusado. La policía pidió a los vecinos de las proximidades que proporcionaran muestras de sangre o saliva para ver si coincidía. No se encontró ninguna coincidencia. Aunque consiguieron el 98% de partición parecía que había fallado.
No obstante, oyeron a una persona jactándose de que había cobrado 200 libras por haber donado una muestra haciéndose pasar por su amigo Colin Pitchfork, un panadero de la localidad. La policía lo detuvo en 1987 y las muestras de ADN del semen coincidieron con su ADN, así que el juez confió más en esta prueba que en la palabra del anterior joven, a quien se le declaró inocente.
Casos antiguos que se resolvieron
La ventaja de la huella genética es que permite conseguir información de casos que sucedieron en el pasado. Por ejemplo, en 2006 hubo una pelea en un pub en Surrey, en el sur de Inglaterra. La policía tomó muestras de las diferentes personas presentes aquella noche en el pub, incluido el chef Mark Dixie. Cuando introdujeron su huella genética en la base de datos nacional se encontró que coincidía exactamente con la de un sospechoso de asesinato cometido en Londres nueve meses atrás.
Pero hay casos todavía más espectaculares porque se dieron antes de que se descubriera la huella genética, como el caso de Christoher Smith. Había sido arrestado en 2008 por conducir bebido y se le extrajo una muestra de ADN. Aunque murió poco después por una enfermedad terminal, posteriormente se desubrió que había cometido un asesinato 35 años atrás. La policía descubrió posteriormente pruebas adicionales que lo inculpaban y el fiscal declaró que si hubiera estado vivo lo hubieran inculpado por aquel asesinato.
Y más curioso todavía: te pueden encontrar por un familiar. En el año 2003, Micky Little resultó muerto cuando alguien lanzó un ladrillo al pasar con su camión debajo de un puente. La entrada del mismo a través de la ventana le causó un ataque al corazón. La policía encontró restos de ADN en el ladrillo y una muestra del mismo ADN se encontró en un coche que había sido abandonado en un lugar cercano al de los hechos.
La persona que había lanzado el ladrillo no tenía antecedentes, por lo que su ADN no estaba en la base de datos, pero sí se encontró una coincidencia parcial. Era muy probable que el culpable fuera un miembro de la familia del que estaban buscando. La presencia del cromosoma Y les dio unas ciertas características, como que era muy probable que fuera blanco y, por otras razones, que tuviera menos de 35 años y viviera cerca del lugar. Cuando reunieron todas estas pruebas apuntaron a Craig Harman, dependiente de una tienda. Como sospechoso, se le extrajo una muestra de sangre y en el juicio se le declaró culpable de homicidio y sentenciado a 6 años de prisión. Fue la primera vez que se encontró un culpable por las pruebas de ADN de un familiar.
Hay otro caso similar. Hacía tiempo, la policía había perdido la esperanza de resolver una violación que había tenido lugar en 1990. No había ningún sospechoso. El año 2004 se reexaminaron las muestras forenses del caso con los últimos métodos del ADN y se consiguió la huella genética del agresor. Desgraciadamente, no coincidía con ninguna de la base de datos nacional. Dos años después, la hija de un tal Keith Davidson fue amonestada por una agresión y se le extrajo una muestra de ADN. Resultó que coincidía parcialmente con la del caso de 1990. Una muestra genética extraída del propio Davidson padre confirmó que era culpable. Fue sentenciado a 8 meses de prisión.
Artículo completo en: XATAKA CIENCIA
Licencia Creative Commons
Satanización de los transgénicos
El premio nobel de Medicina Richard J. Roberts acusó este lunes a los intereses políticos de algunos partidos, sobre todo ecologistas, de “satanizar” los alimentos transgénicos, cuando no existen evidencias científicas sobre sus prejuicios para la salud y “son una solución para combatir el hambre en el mundo”.
Roberts, que inauguró este lunes un congreso de Biotecnología en La Habana, indicó que “no hay ni una sola escuela científica en el mundo que encuentre peligrosos para la salud los organismos genéticamente modificados (OGM)”.
Roberts recordó que la carencia de alimentos es uno de los mayores retos a los que se enfrenta la humanidad en los próximos años, “mayor que las guerras o las enfermedades”, ante el previsible aumento de la población, que afectará únicamente los países en vías de desarrollo, no a los desarrollados.
Sobre la campaña para demonizar estos organismos, Roberts dijo que esos mensajes provienen fundamentalmente de la Unión Europea, que ha prohibido este tipo de cultivos como parte de una “estrategia política” para evitar que multinacionales como Monsanto controlen la distribución de alimentos en su territorio.
“Es algo muy peligroso, incluso trágico”, señaló Roberts, ya que lanzan ese mensaje también a los países en vías de desarrollo, donde sí que necesitan los cultivos transgénicos para cumplir con la demanda de alimentos de sus habitantes.
El nobel responsabilizó a los partidos verdes y organizaciones ecologistas como Greenpeace de encabezar esa corriente de opinión contraria a los transgénicos, mientras “millones de personas mueren todavía por falta de alimentos”.
“Debería considerarse un crimen contra la humanidad y deberían enfrentar un juicio contra los tribunales internacionales por ello”, aseveró este científico que obtuvo el Nobel en 1993 por su trabajo sobre los intrones, fragmentos de ADN que no contienen información genética. “Necesitamos más ciencia dentro de lo político y menos política en el mundo de la ciencia”, añadió.
Cómo somos de parecidos a ciertos animales según nuestros ADN
Gráfica de barras en la que se indica en qué porcentaje los seres humanos somos parecidos a otros animales.
Nuestro «primo» más cercano es como cabría esperar el chimpancé (90%), pero resulta que somos más parecidos a un ratón (88%) que a un perro (84%) e incluso –agárrate– a los ornitorrincos (69%) que a los pollos (65%).
Fuente: Jishai
Adán y Eva no pudieron existir
Jerry Coyne explica:
Hay una piedra angular de la fe abrahámica que es eminentemente contrastable por la ciencia: la afirmación de que todos los humanos descienden de un solo par creado —Adán y Eva— y que estos individuos no eran australopitecos o antepasados simiescos, sino seres humanos en el sentido moderno. A falta de su existencia, toda la historia del pecado humano y la redención se desmorona.
Desafortunadamente, la evidencia científica muestra que Adán y Eva no pudieron haber existido, por lo menos en la forma en que están representados en la Biblia. Los datos genéticos no muestran ninguna evidencia de ningún embotellamiento humano tan pequeño como dos personas: simplemente hay demasiados tipos diferentes de genes por ahí para que eso sea cierto. Puede que haya habido un par de «cuellos de botella» (tamaños de población reducidos) en la historia de nuestra especie, pero el más pequeño que no implica una reciente colonización es un cuello de botella de aproximadamente 10.000-15.000 individuos que se produjo entre hace 50000 y 100000 años. Esa es la población más pequeña que llegaron a tener nuestros antepasados y —fíjense— no es dos personas.
Además, mirando a diferentes genes, nos encontramos con que estos se remontan a diferentes momentos de nuestro pasado. El ADN mitocondrial apunta a que los genes en ese orgánulo se remontan a un único antepasado femenino que vivió hace unos 140000 años, pero que los genes en el cromosoma Y se remontan a un hombre que vivió hace unos 60000-90000 años. Además, la mayor parte de los genes en el núcleo se remontan a tiempos diferentes — a una fecha tan lejana como dos millones de años. Esto demuestra no sólo que cualquier «Adán» y «Eva» (solo en el sentido del ADN mitocondrial y del cromosoma Y) debieron haber vivido con miles de años de diferencia, sino también que simplemente dos personas no podrían haber proporcionado toda la genética de ascendencia de los humanos modernos. Cada uno de nuestros genes «coalesce» de vuelta a un antepasado diferente, demostrando que, como era de esperarse, nuestro legado genético proviene de muchas personas diferentes. No regresa a sólo dos personas, independientemente de cuándo vivieron.
Estos son los hechos científicos.
La historia científica detrás del encuentro del nieto que emociona a Argentina
Él, el nieto 114, tras todos estos años, pudo finalmente encontrarse con Estela Carlotto, la presidenta de Abuelas de Plaza de Mayo, en un encuentro privado que fue celebrado en público.
Una parte importante y crucial de la historia que conmueve a Argentina en estos días tiene que ver con la ciencia que lleva años dedicada a identificar a los restos de desaparecidos durante el régimen militar argentino (1976-1983) y a los hijos de desaparecidos que fueron apropiados.
Como parte de un procedimiento que la Comisión Nacional por el Derecho a la Identidad (CONADI) y las Abuelas de Plaza de Mayo han perfeccionado con los años, Ignacio Hurban se acercó voluntariamente en junio pasado porque tenía dudas sobre su identidad y se prestó al análisis genético en el Banco Nacional de Datos Genéticos (BNDG) que acaba de confirmar su parentesco y su nombre: Guido Montoya Carlotto.
El Banco custodia las muestras genéticas que aportaron 310 familias que buscan a nietos robados durante el régimen militar, y con ellas se contrastó el ADN de Guido.
Penchaszadeh participó en los años 80 en la creación del llamado «índice de abuelidad», una fórmula auspiciada por Abuelas y que sirve para identificar personas a partir del ADN de sus abuelos.
El primer resultado de este índice fue en 1984, con la restitución de Paula Eva Logares. Pero aunque con Guido ya suman 114 los nietos recuperados, aún falta encontrar a alrededor de 400 más.
Se calcula que por lo menos 500 mujeres estaban embarazadas en el momento de su desaparición forzosa, o sea que debe haber otros tantos niños nacidos en centros clandestinos de detención.
«Lo más difícil ha sido siempre la localización de un caso», explica a BBC Mundo Penchaszadeh.
«El análisis genético es lo más simple, hoy en día. Hace treinta años era más complicado porque el ADN no se podía analizar de forma directa, no había la tecnología adecuada. Pero en los 90 el análisis pasó a ser muy común en muchos ámbitos»
Ampliar en: BBC MUNDO
Un análisis de sangre podría detectar el suicido a tiempo
La manera de detectar a personas de alto riesgo suicida podría cambiar radicalmente con un nuevo y simple test sanguíneo, gracias a los resultados que han obtenido los investigadores del Johns Hopkins University, que han sido publicados en The American Journal of Psychiatry.
Los investigadores se centraron en un gen denominado SKA2. Tomaron muestras de cerebros de personas difuntas, algunas de las cuales estaban mentalmente enfermas, y encontraron que aquéllos que se suicidaron presentaban una reducción en la expresión de ese gen; es decir, a menor actividad de SKA2, mayor probabilidad de suicidio.
Esto puede explicarse conociendo la importante función de ese gen en el cerebro. SKA2 se expresa en la parte más anterior de nuestro cerebro, en la corteza prefrontal, que tiene un importante papel a la hora de inhibir pensamientos negativos y controlar comportamientos impulsivos. Además, interviene en la respuesta de nuestro cuerpo ante situaciones de estrés.
Ampliar en: Medciencia
La sangre del rey Luis XVI no estaba en la calabaza
Científicos españoles ponen fin al enigma de la sangre del rey Luis XVI supuestamente contenida en el interior de una calabaza y recogida tras su decapitación durante la Revolución Francesa. El análisis del genoma completo a partir de las muestras de sangre indica que el propietario no era el Borbónsino un individuo con rasgos muy diferentes.
La historia de la calabaza y la sangre de Luis XVI daría para una novela de ambiente histórico. A mediados de 2009, un colega italiano contacta con el científico español Carles Lalueza-Fox, del Instituto de Biología Evolutiva, en Barcelona, con un extraño encargo. Dos hermanos italianos, miembros de la alta sociedad de Bolonia, se han puesto en contacto con él para comprobar si la reliquia de la que son poseedores – custodiada en secreto en la cámara acorazada de un banco – es auténtica.
La reliquia es una calabaza ricamente adornada mediante técnica pirográfica, que lleva en posesión de una familia de Bolonia desde hace más de un siglo. Sus propietarios estiman que vale más de dos millones de euros y su verdadero valor está en su contenido: un pañuelo supuestamente impregnado con la sangre del rey Luis XVI, recogida a los pies de la guillotina donde fue ejecutado el 21 de enero de 1793. En el exterior de la calabaza aparecen retratados varios protagonistas de la revolución francesa, como Danton o Robespierre, y en una inscripción se explica que Maximilien Bourdaloue, testigo de la ejecución, mojó su pañuelo en la sangre del rey, lo metió en la calabaza y ordenó a un artista parisino su decoración.
En aquel momento no tenían muestras genéticas de miembros de la familia de Luis XVI con quien comparar, pero en 2013 un equipo francés y belga pidió muestras a tres borbones actuales de dos ramas de la familia distintas y comprobaron ya que que el cromosoma Y no coincidía con el hallado por los científicos del CSIC en la calabaza. «Para clarificar el asunto», explica Lalueza-Fox, «nos dijimos: hagamos el genoma completo y miremos más cosas». Y eso es precisamente lo que hicieron y los resultados que publican en la revista Scientific Reports.
«Hemos hecho un análisis funcional global del genoma«, nos cuenta el investigador, «que consiste en mirar rasgos externos de la persona, características físicas, la susceptibilidad a enfermedades… y hemos llegado a la conclusión de que probablemente no es Luis XVI el que está dentro de la calabaza». Además de comprobar que los rasgos genéticos generales difieren, Lalueza-Fox ha encontrado discrepancias físicas que descartan que el propietario de la sangre de la calabaza fuera el rey. «Hemos buscado rasgos que según las crónicas o los testigos tuviera el rey», apunta, «y había dos muy remarcables: uno era la estatura, todos decían que era el hombre más alto de la corte, variantes genéticas y nuestros datos indican que el propietario de la sangre era un individuo el promedio de estatura de la época, bastante bajo«.
Ampliar en: Néxt
La violencia intrafamiliar deja huella en los telómeros de los niños
Los niños que viven violencia intrafamiliar es más probable que lleven cicatrices hasta en su ADN. Los resultados se publican en línea en el último número de la revista Pediatrics.
Los telómeros son los «tapones» en el extremo de los cromosomas que impiden la contracción cuando las células se replican.
Tener telómeros más cortos está relacionado con un mayor riesgo de tener enfermedades del corazón, obesidad, deterioro cognitivo, diabetes, enfermedad mental, y precaria salud general en la edad adulta.
Los investigadores tomaron muestras genéticas de 80 niños de cinco a 15 años en Nueva Orleans (EE.UU.) y entrevistaron a los padres acerca de sus ambientes familiares y la exposición a eventos adversos en la vida.
«Factores de estrés a nivel familiar, como ser testigo de que un miembro de la familia se lastima, crea un ambiente que afecta el ADN dentro de las células de los niños», dijo la autora principal, Dra. Stacy Drury. ”Cuanto mayor era el número de exposiciones que estos niños tenían en la vida, más cortos eran sus telómeros – y esto fue después de controlar por muchos otros factores, como el nivel socioeconómico, educación materna, edad de los padres y de la edad del niño”.
Peor para las niñas.
El estudio encontró que el género modera el impacto de la inestabilidad familiar. Eventos familiares traumáticos fueron más perjudiciales para las niñas, ya que tenían más probabilidades de tener telómeros acortados. También hubo un efecto protector sorprendente para los niños: las madres que habían alcanzado un mayor nivel de educación tenían una asociación positiva con la longitud de los telómeros, pero sólo en los niños menores de 10 años.
Fuente: Alexiustoday
Licencia CC
Identifican mediante ADN el lugar de origen de una persona
Desde hace unos años, los científicos utilizan estas sutiles diferencias genéticas para estudiar las migraciones de los humanos de un continente a otro, desde la salida de África hasta la colonización de Asia y Europa. Estas pistas, por ejemplo, han permitido determinar el origen asiático de las poblaciones amerindias, llegadas desde el norte a través del estrecho de Bering durante las grandes glaciaciones o el origen de algunas poblaciones que viven en mitad del Pacífico. Sin embargo, cuando se trataba de determinar el origen de un individuo contemporáneo particular, los resultados eran bastante pobres y se aproximaban con un error de hasta 700 km a la zona correcta.
Un equipo coordinado por Eran Elhaik, de la Universidad de Sheffield, acaba de presentar el primer sistema que permite determinar el origen de un individuo a escala global concreto con una tasa de acierto del 83%. En un juego de palabras, los científicos han bautizado como Geographical Population Structure (GPS) al algoritmo desarrollado a partir de los datos genéticos proporcionados por miles de individuos de todo el mundo al proyecto Genographic y del programa 1000 Genomas.
El sistema nace de combinar diferentes variables genéticas y geográficas para diseñar el algoritmo predictivo, que presentan esta semana en Nature Communications. «Lo aplicamos a unos 600 individuos de todo el mundo«, escriben los investigadores, «e incluimos a poblaciones altamente heterogéneas de Kuwait, Puerto Rico y Bermudas, así como a comunidades del mismo país, como peruanos de Lima e indígenas de las zonas andinas». A continuación, pusieron a prueba su sistema de predicción y comprobaron que su GPS genético era capaz de identificar el origen de un 83% de los individuos.
Referencia: Geographic population structure analysis of worldwide human populations infers their biogeographical origins (Nature Communications).
Ampliar en: nèxt
Aniversario de la muerte de Rosalind Franklin
Tal día como ayer, en 1958, fallecía Rosalind Franklin en Gran Bretaña. Tal vez muchos de ustedes no hayan oído hablar mucho de ella, pero hay una razón para ello. Esta es la historia:
Cuatro científicos ingleses en la década de 1950 tuvieron la posibilidad de mirar de cerca una imagen misteriosa llamada Fotografía 51, en la que se podía observar claramente la figura de una X. Y la equis marca el lugar donde está el tesoro. Tres de ellos obtuvieron el premio Nobel de medicina en 1962 por descubrir que esa X representaba la evidencia experimental de la forma del ADN (el libro que contiene la receta para construir cualquier ser vivo y que cada uno de nosotros tiene en sus células). La cuarta era una mujer: Rosalind Franklin, la cristalógrafa que había conseguido esa fotografía. James Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins lograron la fama y la fortuna; Rosalind murió cuatro años antes. ¿Le hubieran dado el premio Nobel como reconocimiento a su trabajo de haber estado viva? Hmmmm… todo indica que no. Existe la sospecha de que a Rosalind no fue la muerte la que le robó el crédito sino sus “compañeros” mucho tiempo antes.
En los años cincuenta del siglo pasado los científicos conocían la importancia del ADN pero como era tan chiquito, no tenían ni idea de cómo era. Watson y Crick trataban de encontrarle la vuelta a la molécula mientras, al mismo tiempo, en el King´s College de Londres, Rosalind y Wilkins la bombardeaban con rayos X generando un patrón que reflejaba su forma. Rosalind sabía que el ADN existía en dos formas: A y B. Hasta 1952 sólo existían datos de la forma A, mucho menos hidratada y con la que no se había podido sacar ninguna conclusión. Rosy, como la llamaban, trabajó muy meticulosamente obteniendo fotografías de la forma B. Estas fotografías de rayos X son consideradas entre las más perfectas que se hayan tomado alguna vez y también fueron la clave para descubrir la estructura del ADN. Especialmente la fotografía 51.
Wilkins, que después se arrepintió con creces, le mostró “inocentemente” a Watson la fotografía 51 sin autorización de Rosalind en enero de 1953. Y de repente las fichas se acomodaron en la cabeza de Watson quien, en su libro, “La doble hélice” recuerda que, en el momento en que la vio, se quedó “con la boca abierta y el pulso acelerado”. En el libro “El camino hacia la doble hélice” la historia es parecida: “Watson ni siquiera conocía la existencia de esta forma de ADN hasta aquel último viernes de enero, aunque Franklin había notificado su existencia. Esta fotografía de 1952 ofrecía el ejemplo más sencillo y notable de un patrón de difracción helicoidal que se había visto nunca.” Los testimonios hablan por sí solos; es evidente que los rayos X de Rosalind fueron claves para encontrar la estructura del ADN. El resto ya lo conocemos. Es la historia de siempre. Callaron pero no otorgaron. Ni Watson ni Crick la nombraron en sus discursos de aceptación del Nobel. Sólo lo hizo Wilkins como parte de una larga lista, luego de mencionar a ¡13 científicos!
Ayer se cumplió un nuevo aniversario y hoy cumplimos con recordar a esta increíble científica que nos condujo hacia un mejor entendimiento de todos los seres vivos de nuestro planeta. Rosalind Franklin murió a la edad de 37 años, el 16 de abril de 1958.
Fuente: Observatorio Astronómico de Córdoba
Como la enfermedad de Huntington descubrió un adulterio
Una señora que rondaba los cincuenta, llamémosla Cooper, fue a visitar al neurólogo norteamericano Harold Klawans. Estaba preocupada por su segundo hijo, Walter. En cuanto le dijo que a sus 28 años Walter se tambaleaba y sufría de convulsiones y sacudidas, que había dejado de leer y sólo veía los programas infantiles de la televisión, Klawans sospechó el diagnóstico. Incluso durante la consulta Walter fue incapaz de mantenerse quieto. El escáner confirmó las sospechas del neurólogo: Walter sufría de corea de Huntington, una enfermedad genética inevitable que aparece en la edad adulta.
Para confirmar el diagnóstico, Klawans buscó en el árbol familiar otros casos pues la mayoría de los enfermos de Huntington lo son porque lo han heredado de sus padres. La madre de Walter estaba bien, al igual que sus padres. Su padre había vivido hasta los 77 años y su madre tenía 83. Quizá la enfermedad viniera de la familia de su marido. Éste había muerto a los 43 años en un accidente de caza, algo consistente con la enfermedad pues el suicidio y la muerte prematura son habituales entre quienes padecen la enfermedad. Pero el difunto señor Cooper no había tenido convulsiones, depresiones, ni la pérdida de memoria ni los cambios de personalidad asociados a la enfermedad de Huntington.
La ansiedad de la señora Cooper era evidente: tenía otro hijo y dos hijas. ¿Corrían ellos el mismo riesgo? Klawans le dijo que sí. Meses después la señora Cooper regresó a la consulta del neurólogo visiblemente afectada. Había consultado a un genetista y le dijo que el Huntington era una mutación espontánea y que tales mutaciones sucedían a un tercio del total de los que sufren la enfermedad. Casi histérica, la señora Cooper gritaba sin compasión a Klawans. El médico, muy sensatamente, no le dijo que esa mutación espontánea se daba una vez entre un millón y que, por supuesto, el adulterio era bastante más común.
El neurólogo pensaba que el padre de Walter era ilegítimo. Como muchos otros, se deprimió por efecto de la enfermedad o por reacción a ella. Entonces marchó de caza y se mató. Lo peor que pudo hacer Klawans es comentarle estos pensamientos a la señora Cooper; le llamó bastardo. Dos días después recibió una carta de la enfadada madre: era una disculpa. El neurólogo tenía razón, pero se había equivocado en una generación. El difunto señor Cooper no era el padre de Walter. Era cierto que él se había suicidado pero no por culpa del Huntington. Durante una discusión ella le había confesado que él no era el padre de su hijo, sino un vecino que había muerto atado a la cama de un hospital. Ahora se enfrentaba a un importante dilema: confesar a sus hijos su adulterio o dejar que vivieran bajo el temor de una terrible enfermedad.
Fuente: La ciencia de tu vida
Los comunistas no acaban de ver la luz de la genética
En un lúcido artículo de Juan Segovia, militante del Partido Comunista de Andalucía, publicado en la web de Mundo Obrero, se apoyan los cultivos transgénicos, al tiempo que una invitación para celebrar en la Universidad de Gante el trigésimo aniversario de este hito tecnocientífico. No acabo de congratularme por ambos acontecimientos cuando me llega la noticia de que el artículo ha sido censurado y mandado retirar por la curia comunista. ¡Viva el sectarismo!
Los cultivos transgénicos vienen siendo rechazados tanto por los exestalinistas reconvertidos como por los fundamentalistas cristianos. Ya en los años cuarenta, Trofim Lysenko convenció a Stalin para que condenara la Genética, como ciencia burguesa, y encarcelara e incluso ejecutara a sus exponentes soviéticos más notables. Impuso así sus disparatadas teorías sobre la modificación ambiental de la herencia, que fueron responsables de que la antigua Unión Soviética tuviera que hacer importaciones masivas de grano, nada menos que desde Estados Unidos, y de que durante la transición al sistema político actual se pasaran hambrunas y se redujera la esperanza de vida en varios años. En su formulación actual, el atávico rechazo a la Genética había dado paso al de los cultivos transgénicos, por principios y como forma de combatir a las multinacionales, lo que supone algo así como combatir los monopolios de Bill Gates, apelando a que los ordenadores son de derechas y muerden.
En el ámbito fundamentalista, la «manipulación genética» no es sino un intento impío de «suplantar a Dios». No me extrañaría que el papa Francisco se apresure a levantar esa especie de excomunión, aunque sólo sea para librar de ella a su país de origen, Argentina, y a su vecino Brasil, que han apuntalado sus economías con el nuevo invento y que juntos ya producen casi tanto grano transgénico como los países de América del Norte.
Artículo completo en: RDL
Autor: Francisco García Olmedo
Las bacterias que descomponen los cadáveres pueden cambiar con el tiempo
El tipo de bacterias implicadas en la descomposición humana puede cambiar con el tiempo, según un nuevo estudio publicado este miércoles en la revista ‘Plos One’ por Aaron Lynne y sus colegas en la Universidad Estatal Sam Houston y el ‘Baylor College of Medicine’, ambas instituciones en Texas, Estados Unidos.
Las bacterias pueden tener cierta influencia para impulsar el proceso natural de descomposición humana, pero se sabe poco acerca de la diversidad de especies bacterianas involucradas. Estudios anteriores se han limitado al enfoque tradicional de cultivo de bacterias, mientras que la gran mayoría de las bacterias que residen en el cuerpo humano en realidad no pueden cultivarse experimentalmente.
Para ayudar a resolver este problema, los autores estudiaron la descomposición de dos cadáveres humanos en condiciones naturales usando un método de secuenciación de genes para analizar el ADN bacteriano, en lugar de depender de los métodos de cultivo tradicionales. Este sistema de secuenciación les permitió medir genes bacterianos presentes en cualquier región del cadáver, ofreciéndoles un mapeo de toda una comunidad microbiana en dos momentos diferentes.
Encontraron que estas comunidades bacterianas fueron diferentes entre los dos cuerpos y entre las regiones de un mismo cuerpo y que cambiaron con el transcurso del tiempo. Los autores sugieren que las comunidades bacterianas pueden seguir patrones específicos de cambio. Este enfoque de secuenciación de genes puede ser una herramienta valiosa para la disección aún más el papel de las bacterias en la descomposición humana.
«Este estudio es el primero en catalogar bacterias presentes internamente en el inicio y la etapa final, desde la hinchazón a la descomposición humana. En última instancia, esperamos llegar a un sistema que permita ver la descomposición de una manera que pueda ayudar a los modelos forenses a determinar el intervalo post-mortem», subrayó Lynne.
Acerca del Polo Demagógico Anticientífico de Colombia
La «República Bananera de Colombia» tiene partidos repugnantes; están los perros falderos de la Iglesia (Conservador), ese adefesio ultracristiano dispensable que no parece liberal (Liberal), un montón de aberraciones políticas irrisorias (el MIRA, el PIN…) y, claro como nunca ha de faltar, la ultraderecha repugnante (Partido de la U, Puro Centro Democrático). Pero con tanto idiota con acceso al poder se supone que siempre se guarda esperanza en la oposición , desgraciadamente este no es el caso en Colombia, la oposición que nos tocó en este país es nada más ni nada menos que el Polo Demagógico Anticientífico, cargado de delirios conspiranoicos populistas de una izquierda ochentera que no avanza, el PDA es una buena oposición entre partidos inútiles (igual de inútil al resto) por lo que no se esperaría que fuesen tan descarados como el resto, pero lo son, empezando porque al igual que la cantidad de mamertos promueven y difunden la mentalidad anticientífica que está tan de moda en este país:
Acaba de denunciar el científico francés Gilles-Eric Séralini que el maíz genéticamente modificado contiene elementos tóxicos.
(…)con el riesgo de rasgos patológicos en las plantas y perturbaciones en los ecosistemas
El autor de ese ridículo texto no se tomó la molestia de ponerse a leer y estudiar biotecnología, y por eso vimos al pobre tipejo tragándose entero el supuesto estudio del charlatán de Séralini, de paso se habla de riesgos y perturbaciones sin colocar evidencia alguna. (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 )
Pero no es el único momento en que el Polo muestra que se opone a la ciencia por pura ideología, no por base científica:
Esa mercantilización del conocimiento reduce, en las universidades, los departamentos considerados no productivos, como los de las ciencias humanas. De ese modo se decreta el fin del pensamiento crítico. Y de paso el fin del conocimiento científico inventivo, el que nace de la curiosidad por desvelar los misterios de la naturaleza, y no de su manipulación lucrativa, como es el caso de los transgénicos.
La mentalidad es equiparar problema con las empresas con temas científicos, como se puede apreciar en ese artículo no hay ni una sola puta referencia científica de lo que se habla, simplemente se desprecia el empleo de la biotecnología en la agricultura porque lo considera una conspiraciónneoliberal yanqui imperialista, solo así se entiende a estos luditas, desde el sentimentalismo y la subjetividad.
Pero el medio alternativo revolucionario (que resulta ser bien petrobeliever), de la misma línea ideológica del PDA, al que más acuden los mamertos tampoco se queda atrás en sus burradas anticientíficas:
Todo esto junto con el paro sesgado por la mentalidad anticientífica y xenofobia, pseudodocumentales que promueven la monsantofobia y pendejadas artísticas que resultan jactarse de ser información objetiva hace que los ecomamertos crean que todo lo que no es«natural, tradicional e indígena» es algo malo y creado para dañar solo porque no les agrada, lo peor es que hasta la administración de las ciudades se ve metida creyendo en estupideces como estas y prohibiendo la ciencia de manera irracional.
Esperemos a ver si los pseudoizquierdistas (partidos, asociaciones, movimientos y demás) agarran algo de racionalidad, se ponen a estudiar biología y dejan a un lado la mentalidad y el discurso opuesto al avance científico que de por sí bien oscurantista y ultraderechista (como los antiabortistas, antievolucionistas, antivacunas) es.
Fuente: Notas de un Pequeño Hereje
Tabúes y Ciencia
La revista Nature, en este artículo, plantea un debate acerca de si habría que prohibir los estudios de genética sobre raza, inteligencia, violencia y sexo. En el artículo se recogen diversas opiniones a favor y en contra, y también ha hablado de ello el columnista y autor John Horgan, partidario de prohibir ese tipo de estudios. Los argumentos utilizados son que los datos podrían ser malinterpretados, malutilizados, y se menciona el fantasma de la eugenesia. Aunque el tema tabú que se juzga aquí es el de la Genética de la Conducta, estamos ante un problema más general que es el de que una ideología, sea política o religiosa, o simplemente lo políticamente correcto, decida lo que la ciencia puede o no puede investigar, un tema muy serio.
Creo que estamos cayendo aquí en la llamada falacia moralista, estupendamente explicada en este artículo de la Revolución Naturalista: “no existen diferencias naturales entre grupos humanos, debido a que es ideológica o moralmente deseable asumir que todos los seres humanos son iguales”. Es decir, como política o moralmente asumimos que todos los hombres y mujeres somos iguales y tenemos los mismos derechos, tenemos que concluir obligatoriamente que todos los hombres y mujeres son “físicamente iguales”, es decir, todos somos igual de inteligentes, de altos y de guapos, y que no hay diferencias entre nosostros. Cualquier diferencia que encontremos es sospechosa. Es evidente que es un argumento falaz y que estamos mezclando churras con merinas. Son dos planos diferentes, el natural y el moral.
Si nos dejamos llevar de esta lógica de que lo políticamente correcto marque la agenda científica, la ciencia no debería haber investigado la posición de la Tierra en el Sistema Solar, porque era algo que molestaba e incomodaba a la Iglesia y a los astrónomos de su tiempo. Tampoco se debería haber investigado la circulación de la sangre, o haber realizado disecciones anatómicas, etc., etc., etc. Creo que estaríamos todos cayendo en el mismo error del Lysenkoismo, y el estalinismo, de prohibir la Genética en la U.R.S.S. porque no casaba con la ideología socialista.
Afortunadamente, en el mismo artículo de Nature se realiza una encuesta sobre cada uno de los apartados, donde podéis votar y ver los resultados, y la mayoría de los lectores son contrarios a la prohibición. Parece que los lectores son capaces de distinguir esos dos planos.
Origen animal del tabú del incesto
En los próximos días, serán revelados los resultados del análisis del genoma de [Enlace bloqueado por la Tasa española AEDE]. Los investigadores ya han adelantado que sus padres eran familiares con un grado de consanguinidad del 12 %. Creen que sólo existen tres posibilidades: que fuera un abuelo con su nieta, un tío con su sobrina o dos medio hermanos.
El incesto es un tabú humano que la antropología ha tratado de dar explicación desde hace décadas. Uno de los argumentos utilizados tradicionalmente ha sido el cultural, es decir, aprendemos a no desear a los familiares porque el sistema moral de la sociedad a la que pertenecemos así lo prohíbe.
Según este punto de vista, la interiorización de la norma se produce por medio de un aprendizaje y socialización en los primeros años de vida. De no existir dicha educación, el apareamiento con familiares sería algo común. Esta visión daría explicación a algunas anomalías y perversiones que están en mente de todos. Gracias a la observación de la conducta animal sabemos que este enfoque no es justo con la realidad.
En otras especies de animales también se produce el mismo fenómeno de evitación. Losprimates, por ejemplo, tampoco practican el incesto. Los familiares de primer orden (hermanos y padres) casi nunca se aparean entre sí. Esta constatación obliga a pensar en un origen biológico de dicha negación, muy anterior a las prácticas culturales de los primeros hombres.
El cruce con seres cercanos (inbreeding), tanto en plantas como en animales, reduce las posibilidades de supervivencia de los organismos porque desciende su fecundidad y la de su descendencia. Esto es porque se alcanzan mayores niveles de homocigotismo y consaguinidad. Se produce una pobreza genética en la descendencia que puede traer complicaciones en forma de enfermedades congénitas.
Descenso de deseo sexual en el matrimonio
Por lo tanto, la selección natural favoreció a los individuos que desarrollaron la evitación del incesto.
El patrón de dispersión geográfica basada en el sexo, que aleja a todos los familiares del sexo opuesto, es una estrategia muy eficaz para evitar que individuos emparentados se apareen. En humanos, la obligación de abandonar y buscar matrimonio fuera del grupo también ha podido cumplir la misma función en origen, aunque como desarrolló Levi-Strauss en su Teoría del Intercambio Generalizado, también se trata de un método para establecer alianzas con otros linajes.
El segundo mecanismo consiste en desarrollar rechazo y anular el deseo sexual hacia aquellos con quienes convivimos. Esto es frecuente entre las personas. Incluso algún científico ha sugerido que este es el origen del descenso del deseo sexual en los matrimonios de larga duración.
Ampliar en: herenciageneticayenfermedad
Cinco genes que definen el ancho de la cara
Se trata de un avance que puede hacer a los policías sonreir de oreja a oreja: investigadores han identificado cinco genes que ayudan a controlar el ancho de la cara humana. A pesar de que cientos de genes implicados en la forma de la cara aún no se han identificado, los resultados representan un primer paso hacia la reconstrucción facial con el ADN.
Los laboratorios de criminalística ven un futuro brillante para la genómica forense, que ya está avanzando hacia la predicción de cabello y color de ojos con base en la información genética. Pero el objetivo final es reconstruir el rostro completo de un criminal a partir de su ADN, que puede ser encontrado en la escena del crimen.
Pero la cara es una estructura muy compleja, que requiere mucho aporte genético. Hace ocho años, Manfred Kayser, genetista de la Erasmus MC en Rotterdam, Países Bajos, se preguntó si no sería ni siquiera posible desentrañar las versiones de un gen que daría lugar a una nariz ancha y una frente ancha. Si lo fuera, él razonó, entonces, finalmente, un programa de computadora podría construir un compuesto de la cara de un autor sobre la base de ADN, tanto como un dibujante de hoy combina los recuerdos de testigos para ayudar a una investigación. «Si usted puede conseguir en la forma de la nariz, los ojos, los labios, pueden ser de mucho valor», dice Bruce Budowle, genetista de la Universidad North Texas Health Science Cente en Fort Worth, que no participó en el trabajo.
Antes de Kayser y sus colegas pudieran comenzar a identificar los genes, tenían que romper la cara en características discretas medibles que puedan ser evaluadas en cada individuo. En cuanto a las imágenes de resonancia magnética, se escogieron nueve puntos de referencia en la cara. Las distancias entre diferentes pares de puntos de referencia en una cara dada eran rasgos para el equipo para evaluar, por ejemplo, la separación entre los ojos o la distancia desde la punta de la nariz a su base.
Como parte de International Visible Trait Genetics Consortium, él y sus colegas examinaron el ADN de cinco grupos de personas para ver si las variantes específicas de un gen se asocian con cada rasgo. Cada grupo contiene entre 545 y 2470 personas. Otros tres grupos de personas fueron posteriormente evaluados, como una manera de probar de forma independiente las correlaciones genéticas derivadas de los primeros cinco grupos.
Cinco genes surgieron como importantes para los rasgos faciales, Kayser y sus colegas lo publican en PLoS Genetics. Los genes influenciando rasgos tales como la anchura de la cara, la distancia entre los ojos, y en qué medida la nariz sobresale. Un gen, denominado PAX3, ya había sido relacionado con la forma de la cara de los niños. Otros investigadores habían vinculado previamente dos de los otros genes, uno en el cromosoma 2 y otro en el cromosoma 3, con los problemas faciales como labio leporino o mandíbulas deformes. Los dos genes finales fueron nuevamente conectados con el desarrollo facial, señala.
En el lado negativo, el trabajo confirma lo que muchos habían sospechado. «No hay variantes comunes con grandes efectos», dice Lavinia Paternoster, genetista de la Universidad de Bristol en el Reino Unido, que planea trabajar con Kayser en el futuro en la búsqueda de más genes . «Es probable que existan muchos cientos o miles de estas variantes,» que tienen cada una una pequeña influencia sobre la cara, se dice.
Que muchos más genes estén involucrados, aportando cada uno un poco más hacia la construcción de la cara, significa que «esto es sólo el primer paso en un largo camino», dice Budowle. El equipo de Kayser planea detectar otros genes, aumentando el número de puntos de referencia que evaluar y adquirir imágenes de resonancia magnética de más personas. La búsqueda de genes con efectos pequeños requiere que se estudie un montón de gente, y eso podría ser difícil de hacer, ya que no hay muchos estudios en los que se recogiera el ADN y se realizaran resonancias magnéticas.
Budowle es optimista de que dentro de dos a cinco años, alguna forma de reconstrucción facial con el ADN será posible. Pero eso ciertamente no es posible ahora, Paternoster dice: «La variabilidad en este estudio sólo explica una muy pequeña proporción de la variabilidad en la forma de la cara, y así no se puede utilizar para predecir la forma de la cara.»
Fuente: Science AAAS
¿Golpe fatal contra ENCODE y la “utilidad” del ADN “basura”?
Una de las grandes noticias científicas de 2012 fue la publicación de los resultados del proyecto ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements), que reclamaban una “función” bioquímica para gran parte del mal llamado ADN basura (“junk ADN” que no “garbage ADN”). Este resultado requería una revisión de ciertos aspectos de la teoría evolutiva y la genética, por lo que causó un gran enfrentamiento entre los expertos. Se han escritos muchos artículos en contra de la posible “función” del ADN basura, pero el definitivo es Dan Graur et al, “On the immortality of television sets: “function” in the human genome according to the evolution-free gospel of ENCODE,” Genome Biology and Evolution, AOP February 20, 2013 [copia gratis]. Me he enterado vía Robin McKie, “Scientists attacked over claim that ‘junk DNA’ is vital to life. Rivals accuse team of knowing nothing about evolutionary biology,” The Guardian, 24 Feb 2013, por lo que he buscado con urgencia a PaleoFreak (gran crítico de ENCODE en Twitter) y me he encontrado con un aplastante y demoledor “Golpe final al ENCODE (y viva el ADN basura),” 21 Febrero, 2013. Recomiendo su lectura, “no exenta de ironía y cierta crueldad.”
Ampliar en: Francis (th)E mule Science’s News
