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Para crear un perfil de ADN de una víctima o perpetrador de una actividad delictiva, la Oficina Federal de Investigaciones (FBI) de EE.UU. analiza en una muestra de ADN por lo menos 13 repeticiones en tándem cortas (STRs). STRs son las colecciones repetidas de dos a seis secuencias de nucleótidos, como CTGCTGCTG, que se encuentran dispersas en todo el genoma. Debido a que el número de repeticiones en los RTS puede mutar rápidamente, en cada persona el conjunto de estos marcadores genéticos es diferente de todos los de otra persona, hacer informes sobre transacciones sospechosas es ideal para crear una huella digital única de ADN.

El FBI presentó su primer sistema de identificación de STR en 1998, cuando ROS eran las preferidas de la comunidad  genética. Sin embargo, otros marcadores de identificación genéticos se descubrieron pronto y ganaron popularidad. Por la misma época, un alto rendimiento de secuenciación permitió a los investigadores procesar grandes cantidades de ADN, pero utilizando métodos que eran ineficaces en el ADN repetido, incluyendo informes sobre transacciones sospechosas. Los informes sobre transacciones sospechosas fueron olvidados en su mayoría por los genetistas, y las innovaciones para su estudio  se estancó.

Los investigadores del Instituto Whitehead han retirado STR de identificación en el siglo 21 mediante la creación de lobSTR, un sistema de tres pasos que precisa a la vez perfiles de más de 100 000 informes sobre transacciones sospechosas de una secuencia del genoma humano en un día, una hazaña que los sistemas anteriores nunca pudieron completar. El algoritmo lobSTR se describe en la edición de mayo de la revista Genome Research.

«LobSTR encontró que en un genoma humano, el 55% de los informes sobre transacciones sospechosas son polimórficos, que mostraron algunas diferencias, lo cual es muy sorprendente», dice Whitehead compañero de Yaniv Erlich. «Por lo general, la tasa de polimorfismo de ADN es muy bajo porque la mayor parte del ADN es idéntico entre dos personas. Con esta herramienta, que proporciona acceso a decenas de miles de marcadores rápidamente cambiantes que no se podía conseguir antes, y los que se puede utilizar en la genética médica, la población la genética y la medicina forense «.

Para crear una huella de ADN, lobSTR primero escanea todo un genoma para identificar todos los informes sobre transacciones sospechosas y qué patrón de nucleótidos se repite en los tramos de ADN. A continuación, toma nota de las secuencias lobSTR no repetidsa que flanquean los extremos de los RTS. Estas secuencias  fijan  la ubicación de cada STR, en el genoma y determinan el número de repeticiones en los informes sobre transacciones sospechosas. Por último, lobSTR elimina el «ruido» para producir una descripción exacta de la configuración de los informes sobre transacciones sospechosas.

De acuerdo con Melissa Gymrek, que es el autor principal del artículo de Genome Research, la capacidad de lobSTR para describir con precisión y eficiencia miles de informes sobre transacciones sospechosas en un genoma ha abierto muchas nuevas oportunidades de investigación.

«El siguiente primer paso  y simple es la caracterización de la cantidad de  variación STR en los individuos y las poblaciones», dice Gymrek, que era un investigador universitario en el laboratorio de Erlich cuando trabajaba en lobSTR. «Esto proporcionará el conocimiento de la gama normal de alelos STR en cada lugar, que serán de utilidad en estudios de genética médica que les gustaría para determinar si un determinado alelo es normal o que puedan ser patógenos. Otra dirección que estamos viendo es mirar en los RTS en los estudios de caso/control en busca de informes sobre transacciones sospechosas asociadas con la enfermedad. La lista es interminable, pero estas son algunas de las primeras preguntas que estamos buscando para hacer frente «.

Fuente: Whitehead Institute for Biomedical Research (2012, April 27). DNA fingerprinting enters 21st century. ScienceDaily. Retrieved April 28, 2012, http://www.sciencedaily.com­/releases/2012/04/120427163418.htm