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Investigadores de la Universidad de Washington (EE.UU.) han secuenciado el genoma completo de un feto. El avance científico podría ayudar a detectar ciertas enfermedades en el útero, pero algunos expertos temen que el tesoro de la información genética puede ser más aterrador y abrumador que útil.

Disuelto en la sangre de una mujer embarazada – junto con alguna información adicional a partir de la saliva-  se esconde suficiente ADN del feto para trazar  el mapa genético completo de un bebé no nacido.

Puede sonar como algo evocado por Julio Verne, pero que pasó en la Universidad de Washington: un profesor y un estudiante graduado utilizaron muestras de ADN de los padres de un bebé que todavía estaba en el útero y reconstruyeron su estructura genética, desde la A a la Z .

El relato, publicado el miércoles en Science Translational Medicine, indica que se realizaron pruebas prenatales a nuevos niveles, prometiendo  información genética de un niño que ni siquiera se había imaginado – junto con un tesoro de datos correspondientes que incluso los expertos aún no saben cómo interpretar.

Jacob Kitzman, autora principal y un estudiante graduado en el departamento de ciencias del genoma en la Universidad de Washington (UW), estaban emocionados pero cautelosos sobre los logros de su equipo. «Ha habido un montón de pasos hacia esto, pero esta es la primera vez que se captura todo el genoma», dice Kitzman. «El hecho de que esta tecnología ya está en camino de convertirse en clínicamente viable es una buena oportunidad para una discusión más amplia de las consecuencias.»

Averiguar cómo comunicar la gran cantidad de información descubierta por la secuenciación del genoma sigue siendo controvertido, ya que gran parte de ella todavía no es clínicamente útil. Sin embargo, aunque los investigadores no entienden el significado de la totalidad de la información revelada a través de secuenciación del genoma completo, lo que sí sabemos es que ciertos genes son responsables de trastornos mendelianos, o más simples, los trastornos de un único gen – que incluyen más de 3000 enfermedades como la la fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs y algunas distrofias musculares que afectan al 1% de los embarazos. La secuenciación prenatal permite a los padres  saber antes del nacimiento si su niño tiene alguna de estas enfermedades, muchas de las cuales son debilitantes o mortales. Si bien la detección genética de los padres antes del embarazo también puede identificar a los portadores, y un número creciente de pruebas prenatalesbasadas en ADN se pueden determinar al comienzo del embarazo si los bebés en desarrollo tienen condiciones específicas, tales como el síndrome de Down, toda la secuenciación del genoma es la forma más sofisticada para examinar una persona mediante su código genético entero.

Fuente: TIME Healthland