Según que esté presente en un  ejemplar o en tres, una zona (locus) del cromosoma 16 implicaría una predisposición a la obesidad o, por el contrario, bajo peso. Los mecanismos de este efecto espejo , sin embargo, siguen sin explicación.

Pocos estudios se han realizado sobre el fenómeno del bajo peso, en un intento de encontrar las posibles causas genéticas , a diferencia de su contrapartida, la obesidad. Un equipo en el ámbito internacional (alrededor de 200 científicos) se interesó por el bajo peso y sus orígenes genéticos. En febrero de 2010, estos científicos  publicaron trabajos que demuestran la existencia de un brazo del cromosoma 16, una zona inestable, que es especialmente influyentes en la masa de los individuos.

Implicada una región del cromosoma 16

El cromosoma 16 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. Los seres humanos poseen normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 16 posee alrededor de 90 millones de pares de bases, representando por debajo del 3% de la cantidad total de ADN del genoma.  Los investigadores han demostrado que esta parte del cromosoma 16 (de nombre 16p11.2), normalmente presenta dos ejemplares (al igual que el resto del genoma), pero puede haber sólo uno. Esto se llama hemicigotos. Las personas hemicigóticas en esta región son propensas a la obesidad (multiplicado por cuarenta y tres el riesgo de la obesidad mórbida, índice de masa corporal superior a 40 kg / m²). De acuerdo con estudios científicos, esto significa una persona en 2500, solo  permite explicar el 1% de la obesidad severa.

Efecto espejo

En un nuevo estudio publicado esta semana en Nature , el mismo equipo de investigadores se interesaron por el efecto contrario. Cuando las personas portan tres copias en esta región del cromosoma 16, el riesgo de tener bajo peso se multiplica por veinte y tres en los hombres y cinco en las mujeres.

Esta es la primera vez que las causas genéticas se han establecido para el infrapeso, que a menudo se queda en la sombra de su antagonista.

Es raro ver a un efecto espejo. En este caso, la eliminación de una copia conduce a consecuencias fenotípicas – la predisposición a la obesidad -, mientras que la adición de una copia causa el efecto contrario – una predisposición a la insuficiencia ponderal.

¿Qué mecanismo?

Los investigadores sospechan que la eliminación de una copia del cromosoma  de la zona en cuestión es responsable de una disminución de la saciedad,  no saben sin embargo ¿cuáles son los mecanismos involucrados. ¿Eliminación de una proteína? ¿Desactivación de genes?

En esta zona, los investigadores ignoran si uno o más genes  son responsables de lo fenotiposs  generados. Un gen de la zona podría promover la saciedad y fomentar la ingesta de otros alimentos. Pero el escenario más probable es que un solo gen es responsable de este efecto espejo, que predispone a tener bajo peso u obesidad. Los próximos pasos en la investigación se centrarán en estos puntos.

Ampliar información en: Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus (Nature)