El Programa de Detección Precoz de Metabolopatías en Andalucía, en el que se incluye la realización de la conocida como ‘prueba del talón’, ha permitido detectar 16 casos de déficit de vitamina B12 en recién nacidos en los dos últimos años. Estos casos de deficiencia se han producido por alimentación vegetariana de la madre o déficit nutricional y puede ocasionar, entre otros efectos, una grave anemia y encefalopatía progresiva en el niño si no recibe el tratamiento adecuado.

Los casos diagnosticados constituyen sólo uno de los problemas de salud detectados gracias al programa de cribado neonatal de Andalucía, a través del que se han diagnosticado un total de 692 casos de metabolopatías. El Programa de Detección Precoz de Metabolopatías ha estudiado más de un millón de recién nacidos desde el año 2000 a través del cribado neonatal, con el objetivo de diagnosticar alteraciones metabólicas congénitas y aplicar de forma inmediata el tratamiento adecuado para impedir el desarrollo de enfermedades discapacitantes o con alto riesgo de mortalidad.

En concreto, de los 16 recién nacidos diagnosticados con déficit de vitamina B12, tres presentaban deficiencia debido a la alimentación vegetariana de la madre, en nueve casos las madres tenían un déficit nutricional aunque no seguían una dieta vegetariana y, en los otros cuatro casos, se diagnosticó a las madres una anemia perniciosa desconocida hasta entonces, lo que pone de manifiesto los beneficios que suponen también para las madres este programa de detección precoz de metabolopatías.
Gracias a la detección precoz de la deficiencia, los niños fueron tratados con vitamina B12 antes de que desarrollaran síntomas asociados a este déficit como anemia grave y encefalopatía progresiva y, en uno de los niños, remitieron las alteraciones hematológicas que ya sufría.

La identificación del déficit de vitamina B12 es un beneficio adicional que se ha producido gracias al desarrollo de los programas de cribado neonatal y detección precoz de metabolopatías. Aunque aún no se ha descrito científicamente la sensibilidad de la tecnología de tándem masas –que es la utilizada en el programa andaluz de cribado– para la detección de deficiencia de vitamina B12 en el recién nacido, los resultados registrados en la comunidad andaluza indican que pueden existir más casos de los esperados para este déficit, que pueden detectarse mediante este programa y cuya detección precoz mejora el pronóstico vital de estos niños.
De hecho, a pesar de que la deficiencia de vitamina B12 no es un objetivo primario de los programas de cribado neonatal, la medición de los metabolitos que se realiza con el tándem masas puede identificar a los recién nacidos con deficiencia de vitamina B12.